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Una medicina personalizzata che predice le malattie
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Terapie su misura
il paziente è unico
PATRIZIA GUENZI


La prospettiva del sistema sanitario è cambiata. Se prima gli esperti si concentravano sull’elaborazione di soluzioni generalizzate per la cura dei pazienti con uno stesso quadro diagnostico, tanto che se un preparato andava bene per gran parte delle persone doveva necessariamente andar bene per tutti, oggi le nuove tecniche di analisi genetica stanno facendo fare un salto di qualità alla medicina.
Una medicina sempre più personalizzata. Un approccio ad personam, grazie alla possibilità di sequenziare il Dna (la molecola che contiene tutte le informazioni genetiche di un individuo) che ha permesso la scoperta di numerosi geni portatori di diverse tipologie di patologie. Medicina predittiva, viene definita, una branca della medicina che attraverso un preciso approccio diagnostico ha la possibilità di predire il rischio di insorgenza di una patologia in un individuo sano. E proprio sulla medicina predittiva ha deciso di investire anche l’Ente ospedaliero cantonale (Eoc) aprendo a inizio anno il primo Servizio di genetica medica del cantone, inserito nella struttura dell’Istituto oncologico della Svizzera Italiana (Iosi). "Molte patologie hanno una causa genetica, dall’epilessia nell’adulto alla rottura dell’aorta al tumore al seno", spiega Alessandra Ferrarini, specialista in genetica medica e pediatria, responsabile del Servizio.
In sostanza, col tempo si è arrivati a comprendere la necessità di trovare soluzioni diverse per lo stesso problema medico. Non tutti i pazienti infatti reagiscono nel medesimo modo se gli viene somministrato lo stesso farmaco. Occorre tener conto delle differenze individuali attraverso strategie di prevenzione e cure personalizzate. Ed è il compito del nuovo Servizio di genetica medica dell’Eoc: dedicarsi allo studio e alla diagnosi delle malattie con radici genetiche nei diversi ambiti della medicina, come l’oncologia, la pediatria, la ginecologia, la cardiologia, la neurologia, l’endocrinologia e la nefrologia. "Ogni branca della medicina ha i vari capitoli delle malattie, tra cui anche quello della genetica", osserva Ferrarini.
Entro il 2025, i ricercatori avranno sequenziato tra i 100 milioni e i 2 miliardi di genomi umani. Un enorme lavoro che porterà ad uno straordinario vantaggio per la salute di tutti e che cambierà per sempre la prospettiva della medicina. Se nel sistema tradizionale la cura si orienta agli interventi di crisi acuta, quando la malattia è già conclamata e spesse volte irreversibile, le nuove strategie elaborano strategie mediche e trattamenti ad hoc, su misura. Perché oggi la genetica medica non è più solo associata a popolari scoperte scientifiche o, a volte, a scenari futuristici, ma in realtà ha trovato un utilizzo più ampio. Tra le alterazioni della sequenza del codice genetico più conosciute figurano la fibrosi cistica e la sindrome di Down, la cui causa più comune è la presenza in tre copie del cromosoma 21.
È stato il Progetto Genoma Umano, primi anni Duemila, a dare l’avvio ad una nuova era per biologia e medicina, che gli esperti definiscono "post-genomica": l’integrazione di tutta una serie di informazioni genetiche e genomiche che hanno dato la svolta verso la medicina di precisione. Uno dei settori maggiormente coinvolti è l’oncologia: l’applicazione di tecnologie di biologia molecolare ha favorito notevoli progressi oltre ad una distinzione precisa e una diagnosi precoce per alcune forme di cancro.

pguenzi@caffe.ch
17.02.2019


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